وجد الأطباء أن دافيد البالغ من العمر عامين يعاني من حالة نادرة بعد الاختبارات الجينية

عندما أصبح دافيد يبدو ليناً ولم يعد بإمكانه التقاط ألعابه ، خشي والديه أن يكون هناك خطأ ما.

ومع ذلك ، كان الأطباء والخبراء في حيرة من أمرهم لتفسير ما كان يؤثر على الطفل البالغ من العمر عامًا واحدًا.

لم يكن الأمر كذلك حتى أظهر اختبار جيني أنه يعاني من مرض نادر يصيب واحد في المليون لكن يمكن علاجه.

الآن الأطفال المصابين بأمراض خطيرة في ويلز هم أول من يحصل على اختبار جديد في المملكة المتحدة يقرأ الحمض النووي بالكامل.

سيوفر الاختبار تشخيصًا أسرع للأمراض النادرة حتى يتمكن الأطباء من اتخاذ قرار بشأن العلاج بسرعة أكبر.

بالنسبة إلى والدة دافيد ، لويز ويلكنسون ، 39 عامًا ، من فيشجارد في بيمبروكشاير ، لم تجلب التشخيصات الراحة فحسب ، بل مكنتها أيضًا من الإجابة على الكثير من الأسئلة التي كانت تدور في رأسها.

قالت: كان هناك خطأ ما مع هذا الطفل الصغير و كان معنا عشرة أشخاص في الغرفة مع دافيد ولكن كل الاختبارات كانت سلبية ولم يتمكن الاطباء من تشخيص الحالة. ثم كانت لديهم فكرة جلب فريق علم الوراثة.

بعد اجراء الاختبار الجيني شُخص دافيد ، نجل لويز ويلكنسون ، بحالة نادرة، في غضون أسبوعين ، اكتشفوا أن مارك ، والد لويز ودافيد ، قد نقل لكل منهما جينًا معيبًا نادرًا إلى ابنهما.

تم تشخيص دافيد بخلل التوتر العضلي المستجيب لدوبا ، وهو اضطراب حركي عصبي.  ومع ذلك ، فإن التشخيص يعني أن الأطباء يمكنهم تحديد العلاج وأن التحسينات التي طرأت عليه كانت واضحة في غضون أيام.

هذا التشخيص أعطانا مثل هذا الحل البسيط والطب عمل معجزة لو لم يكن لدينا اختبار جيني ما زلنا لا نعرف. مستوى حياته سيكون مختلفًا تمامًا الآن.

هناك ما بين 6000 و 8000 مرض وراثي معروف ، ولكن يتعين على العديد من الأشخاص المصابين بأمراض نادرة الانتظار لفترة طويلة للحصول على إجابات بينما يحاول الخبراء تحديد الجينات التي قد تكون مسؤولة.

قد يعني هذا سنوات من عدم اليقين بالنسبة لهم ولأسرهم ، والتي قد لا يكون من الواضح خلالها ما هو أفضل علاج.

الآن سيتم النظر في الأطفال الرضع والأطفال في أي مكان في ويلز في اختبار الجينوم الجديد بالكامل ، على الرغم من أنه سيتم تقديمه لعدد محدود فقط.

وقالت لويز: بالنسبة للشباب المرضى جدًا في ويلز ، فإن ذلك سيعني كل الفرق لتلك العائلات.

إذا تمكنوا من الحصول على تشخيص في أيام أو أسابيع بدلاً من شهور أو سنوات ، فلا يمكنني تخيل الفرق الذي سيحدثه في حياة الناس. يمكنه فقط القيام بأشياء مذهلة.

Image caption قال الدكتور سيان كورين إن القدرة على اختبار جميع الجينات دفعة واحدة من شأنها تسريع التشخيص

منذ إدخال النظام في ويلز في الربيع ، تم ترتيب تسلسل الجينوم لثمانية أطفال بالكامل ، وسيتم تقديم الاختبار المتوقع لحوالي 20 شابًا سنويًا ، ولكن من المأمول توسيع معايير الأهلية لتشمل البالغين.

قال الدكتور سيان كورين ، رئيس قسم الأمراض النادرة في خدمة All Wales Genomics: نظرًا لوجود العديد من الجينات التي يمكن أن تكون السبب في ذلك ، ليس لدينا الوقت الكافي لمراجعتها جينًا واحدًا في كل مرة.

يعد الاختبار عنصرًا رئيسيًا في خدمة جديدة تُعرف باسم خدمة الجينوم للرضع والأطفال في ويلز.

تم توضيح الطموح لجعل ويلز واحدة من الدول الرائدة في العالم للأدوية الجينية في استراتيجية علم الجينوم للطب الدقيق التي أصدرتها حكومة ويلز والتي نُشرت في عام 2017.

قال وزير الصحة في ويلز فوغان جيثينج: أنا فخور للغاية بأن ويلز تستضيف خدمة الجينوم للرضع والأطفال في ويلز.

و ستلعب دورًا رئيسيًا في توفير التشخيص الصحيح أو العلاج أو مسار الرعاية في الوقت المناسب ، مما يساعد على تقصير الرحلة التشخيصية للأطفال الذين يعانون من حالات وراثية غير مشخصة ، وتمكين الأطباء والآباء ومقدمي الرعاية من اتخاذ قرارات مستنيرة بالأدلة والحد من القلق من عدم اليقين.

الاعتبارات الأخلاقية

تثير القدرة على النظر إلى رمز الحمض النووي بالكامل للشخص أسئلة أخلاقية وأخلاقية مهمة.

يقول الخبراء إنهم سيبحثون فقط عن المعلومات الموجودة في الحمض النووي للطفل والتي يعرفون أنها ستكون ذات صلة بحالتهم.

سيكون للعائلات أيضًا رأي كبير في مستوى المعلومات التي يرغبون في تلقيها.

كان الأشخاص الذين يعانون من حالات وراثية نادرة جنبًا إلى جنب مع أسر الأطفال المصابين بأمراض نادرة جزءًا من عملية إنشاء النظام الجديد – تقديم المشورة كأعضاء في لجنة السبر.